Seltene Erkrankungen: Selbst informieren und ein Zeichen setzen
Rund 4 Millionen Menschen sind in Deutschland von einer seltenen Erkrankung betroffen. Das ist eine ganze Menge, vor allem wenn man bedenkt, dass die meisten dieser Erkrankungen auch schwerwiegende Folgen für die Betroffenen haben. Viele wissen nichts von Ihrer Erkrankung oder durchlaufen einen langen und beschwerlichen Weg, bis Sie die richtige Diagnose erhalten und entsprechend behandelt werden können. Am 28. Februar 2019 ist Tag der seltenen Erkrankungen: Ein guter Anlass, unser Bewusstsein hierfür zu steigern und Patienten mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zuzuhören. Denn eines ist klar: Nur wenn immer mehr von uns die Tragweite dieser Erkrankungen bewusst ist, kann die Situation für Betroffene auch langfristig verbessert werden.
Warum also nicht gleich damit beginnen und gemeinsam ein Zeichen setzen? Weitere Informationen gibt es vom 11. bis 28. Februar 2019 im Café „Brew 4 Few“, Infothek zu seltenen Erkrankungen, Friedrichstrasse 149, Berlin-Mitte (Mo-Fr, 08.00-16.00 Uhr) und auf www.was-ist-selten.de.
Problem der Diagnose: Seltene Erkrankungen sind speziell
Ein Problem bei der Behandlung seltener Erkrankungen ist es, die richtige Diagnose zu stellen: Bis dahin vergehen durchschnittlich 4,8 Jahre – eine Zeit, in der Patienten nicht nur unter ihren Symptomen leiden, sondern auch irreparable Schäden entstehen können. Das ist besonders dramatisch, weil die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen – nämlich ganze 75 % – bereits im Kindesalter auftreten.
Der Patient Heiko ist von Kindesbeinen an mit einem genetischen Defekt – der Erkrankung Morbus Hunter – belastet. Diese Stoffwechselerkrankung führt dazu, dass sich Abfallprodukte in den Zellen von Heiko anreichern und seine Organe geschädigt werden. Heiko ist dadurch nicht nur in seiner Beweglichkeit, sondern auch im Hören und Sprechen eingeschränkt. Seit Heiko seine Erkrankung kennt und diese mit Infusionen behandelt, hat sich Vieles gebessert, wie beispielsweise seine Gelenkigkeit und auch die Ausdauer. Außerdem stecke er Belastungsaktivitäten nun besser weg.
Was Heiko sich jedoch wünscht: „Ich bin kein medizinischer Fachmann, aber ich wünsche mir, dass Ärzte eine seltene Erkrankung in Betracht ziehen, wenn die Diagnose unklar ist.“
Vielzahl seltener Erkrankungen und vielfältige Symptome
Weltweit sind etwa 7.000 seltene Krankheiten bekannt. Um bei dieser enormen Zahl die Symptome eines Patienten richtig deuten zu können, müssen vor allem Ärzte sensibilisiert werden. Shire Deutschland GmbH, seit Januar 2019 Teil der Takeda Group, setzt sich dafür ein, die Diagnose zu verbessern aber auch die Patienten bei ihren tagtäglichen Herausforderungen zu unterstützen. Im Umgang mit seltenen Erkrankungen ist es deshalb wichtig, das Bewusstsein bei uns allen zu stärken. Auf der Website www.was-ist-selten.de werden verschiedene seltene Erkrankungen vorgestellt.
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